基于FitCoal，研究人員進一步分析了來自千人基因組計劃和HGDP-CEPH基因組計劃產生的距今家首、共50個現代人類群體的前人基因組數據，首次發現在距今93.0萬年前，類近類進人類祖先由于早、滅絕中更新世過渡期的上海氣候劇烈變化，在短期內喪失了約98.7%的科學成員個體，幾乎滅絕。次對

研究表明，古人在長達11.7萬年的人口普查時間里平均成年個體數僅為1280，并且從千人基因組和HGDP-CEPH兩組獨立數據獲得這一群體大小的距今家首估值幾乎完全一致，分別為1,270和1,300。前人考慮到群體數量的類近類進自然波動，這一平均估值代表了遠古群體瓶頸期間最小群體數量的滅絕上限。

研究人員采用HGDP-CEPH數據集的上海兩個南部非洲群體作了進一步驗證，雖然樣本量僅為6個和8個個體，但FitCoal依然檢測到了遠古群體瓶頸。對非洲群體樣本重抽樣的研究結果表明，僅需3個非洲個體的基因組，FitCoal即可檢測到這一遠古群體瓶頸，進一步表明計算生物學創新成就了這一發現。

這一嚴重的遠古群體瓶頸，恰好與非洲人類祖先化石的缺失環節、非洲直立人（Homo erectus）化石的消失、新的古人類物種（LCA）的形成、兩條古人類2號染色體的融合階段相對應（圖2），進一步說明早、中更新世過渡期嚴重的群體瓶頸對人類進化具有關鍵影響，可能決定了現代人類許多關鍵表型的形成。并且，這一遠古時期群體數量的衰減，降低了65.85%現代人群的遺傳多樣性，對人類生命和健康產生了深遠的影響。

圖2：人類祖先在早、中更新世過渡期經歷的嚴重群體瓶頸（圖片右側對應非洲古人類化石缺失環節和不同的化石分類、2號染色體的融合時間，其中LCA指現代人類、尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先）

據研究員李海鵬介紹，這次嚴重的群體瓶頸期或許造就了人類命運共同體的雛形，并且具有廣泛的應用前景，未來將有助于進一步深入了解人類進化歷史，并有助于揭示腫瘤的演化以及現代人群對糖尿病的整體易感性成因。

這一人類進化史上的重大發現，是國際合作研究成果，由中國科學家主導，聯合了意大利羅馬大學（Giorgio Manzi博士）、佛羅倫薩大學（Fabio Di Vincenzo博士）和美國德克薩斯大學（Yun-Xin Fu博士）共同完成。該項工作得到了國家自然科學基金、中國科學院先導專項、科技部國家重點研發計劃、美國國立衛生研究院、山東省自然科學基金、中國博士后科學基金、中國科學院上海營養與健康研究所和華東師范大學、以及濟南市市校融合發展戰略工程項目經費的資助。