政策不斷發力罕見病領域

《第二批罕見病目錄》并不突然，罕見何早在今年1月，病目國家衛健委官網公布的錄擴一份針對《關于加大對罕見病診治投入力度的建議》的答復中就提到，國家衛健委將按照罕見病目錄制訂工作程序，至種證被適時調整更新第二批罕見病目錄。上市適應受益

罕見病，藥企又稱孤兒病，產品是納入指發病率極低、患病總人口數極少的罕見何疾病，具有種類多、病目遺傳為主、錄擴診斷難、至種證被病情重、上市適應受益可治性低、藥企治療費用昂貴等特征。產品目前，全世界已發現7000多種罕見病，但僅有10%的罕見病有相應的治療方法。

在解決罕見病問題上，相關部門在不同方向做著努力。

第一批罕見病目錄部分病種

2019年，配合《第一批罕見病目錄》的出臺，國家衛生健康委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規范化診療能力。同時，依托全國罕見病診療協作網辦公室，在協作網醫院間開展醫師培訓，提高醫生對罕見病診斷和治療的能力。

藥品審批也對罕見病藥物傾斜。2020年3月發布的《藥品注冊管理辦法》指出，臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品，審評時限為七十日。2022年5月，《藥品管理法實施條例（修訂草案征求意見稿）》提出，罕見病新藥在不斷供情況下可擁有不超過7年的市場獨占權，期間不再批準相同品種上市。

國家醫保局在解決罕見病藥物支付問題上也取得進展。2022年醫保目錄調整工作中，7款罕見病用藥通過醫保談判被納入其中，有產品降價超90%。據央視新聞2023年1月報道，我國醫保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋27種罕見病。

一位不愿具名的國內藥企人士向澎湃新聞記者表示，2018年，五部委聯合發布《關于公布第一批罕見病目錄的通知》，這份文件在業內被認為是吹響了罕見病診療的“集結號”，此后醫保對罕見病品種的傾斜，包括這次目錄擴容，都顯示了國家政策在這一領域的持續發力，由衷希望更多的罕見病被看見，更多罕見病患者的需求被關注，被切實解決。

另一位關注罕見病的國內藥企人士此前曾向記者表示，新藥研發“九死一生”，風險極高，罕見病藥物更是如此。很多藥企其實都有研究罕見病的想法，但很多時候不知道這類產品未來在國內是不是有真正的前景，所以不敢真的去做?？梢钥吹?，近些年，政策端對罕見病的支持越來越多，相信會鼓勵更多力量參與其中，解決罕見病面臨的難題。

多款已上市或在研的罕見病適應證進入罕見病目錄

根據弗若斯特沙利文預測，國內罕見病藥物市場2020年達到13億美元，2030年或增長到259億美元。千億賽道吸引著藥企巨頭和大批新興生物醫藥公司進入。

從最新公布的《第二批罕見病目錄》來看，86種罕見病包括神經母細胞瘤、神經纖維瘤病、腱鞘巨細胞瘤、泛發性膿皰型銀屑病等，涉及腫瘤、皮膚、風濕免疫、內分泌、腫瘤等多個疾病領域，其中部分罕見病已經有或處于臨床研究后期的藥物。

再鼎醫藥（9688.HK）的管線產品適應證中有5個入選此次罕見病目錄，包括慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經?。–IDP）、胃腸間質瘤（GIST）、膠質母細胞瘤（GBM）、惡性胸膜間皮瘤（MPM）、天皰瘡等。

再鼎醫藥方面向澎湃新聞記者表示，隨著本次罕見病目錄的發布，相信未來在相關政策的指引下，更多針對罕見病的突破性解決方案將不斷涌現。保障罕見病治療不只是醫學問題，更是亟待解決的社會問題?！凹膊『币姷霾粦币姟?，期待全社會攜手，改進和解決中國罕見病患者的治療困境，加速中國罕見病事業的發展。

和譽醫藥（2256.HK）的第一個產品Pimicotinib（ABSK021）的一個適應證腱鞘巨細胞瘤進入了此次罕見病目錄。2023半年報顯示，該藥已經在中國、美國和歐洲同步開展全球III期研究。

和譽醫藥方面向澎湃新聞記者介紹，腱鞘巨細胞瘤雖然是罕見病，但中國患者每年新增6萬到7萬，存量患者30萬至40萬，國內患者數量并不罕見，此次適應證入選罕見病目錄將有望加速產品的審批進度，加快產品上市時間，讓腱鞘巨細胞瘤患者盡早獲益。

泛發性膿皰型銀屑病位列此次罕見病目錄之中，澎湃新聞記者注意到，國內針對這種罕見病已經有上市或在研的產品。今年5月，知名跨國藥企勃林格殷格翰宣布，針對泛發性膿皰型銀屑?。℅PP）創新靶向生物制劑佩索利單抗注射液已經開始正式應用于臨床，該病的治療進入精準靶向時代。

華海藥業（600521）旗下的華奧泰正在進行泛發性膿皰型銀屑病相關藥物研發。2023半年報顯示，這款藥的代號為HB0034，目前其臨床重點開發的適應證就是泛發性膿皰型銀屑病。奧泰已在新西蘭和中國開展的三期項臨床研究顯示，HB0034在健康志愿者和 GPP患者中的安全性耐受性均良好。目前 HB0034 已經向美國食品藥品監督管理局（FDA）提交孤兒藥認定申請，同時，華奧泰也與國家藥審中心（CDE）保持積極的溝通，加快推進相關臨床工作。

神經纖維瘤病也在此次罕見病目錄中，而今年5月，阿斯利康中國宣布，硫酸氫司美替尼膠囊在中國正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。對于《第二批罕見病目錄》的意義，阿斯利康方面向澎湃新聞記者表示，目錄的出臺體現了國家對于完善罕見病診療與保障體系的決心，目錄的出臺能進一步提升對于罕見病的認知、加強罕見病的診療能力、促進罕見病藥物研發和可及，使更多罕見病患者受益。阿斯利康也將繼續加速引入罕見病創新藥品，聯合行業生態，為更多罕見病患者造福。

上述不愿具名的藥企人士也指出，對于藥企而言，罕見病藥物的研發是“更有溫度的創新”。當前，如何進一步破解罕見病藥物醫保準入后的“最后一公里”難題，切實保證罕見病患者藥物可及，仍有很長的路要走。